在女性生殖系统的分化过程中．在某些因素的作用下许多环节都可能出现异常，性分化异常往往会导致发育的畸形和生育功能障碍。常见的性分化异常有以下几种：

　　1．性染色体异常  早期胚胎生殖系统向何种性别方向分化，关键取决于是否有Y染色体的存在，有Y染色体的向男性分化，无Y染色体的则分化为女性。性染色体异常必然会造成性分化的异常。性染色体异常的原因多由于生殖细胞在减数分裂过程中或受精卵卵裂过程中；性染色体发生不分离或丢失所致。

　　(1)先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)  其染色体组型为45，XO，即只有一个x性染色体，这是人类性染色体异常中较为常见的一种。通过染色体核型分析在先天性卵巢发育不全综合征中除x单体(45：XO)夕卜尚有十余种更复杂的染色体畸变，其中较多见的是：

　　①X一半染色体结构异常如：46，XXP一、46xXg一，46XXr(环状染色体)、46，XXgi(一个X为长臂等臂染色体)等。
　　②嵌合型：如45，XO／46XXgi、45，XO／46，XY，46，Xx／45．XO等。

　　卵巢发育不全可见于单侧或双侧，卵巢细而长，薄硬，色白，内部结构仅见纤维性间质而缺乏卵泡结构。

　　(2)X三体综合征发生率约为新生女婴的l／1000。如47，XXX、48，XXXX、49，XXXXX，甚至还可有更多X出现。其临床表现与47，XXX相似／但x越多，智力越差，畸形越严重。这类患者内外生殖器官发育多无大体上的异常可见，多数患者有一定生育能力。

　　2．两性畸形两性畸形也是由于性分化异常所致，临床表现主要是外生殖器紊乱。

　　(1)真两性畸形患者体内具有男性和女性两种性腺。可有以下三种情况：

　　①一侧为卵巢，另一侧为睾丸，约占真两性畸形的40％；
　　②一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾，约占40％；
　　③双侧均为卵睾，两者间有纤维组织间隔，约占20％。真两性畸形患者可以有各种不同核型，但以46，XX最常见，约占50％左右。其他为46，XY或各种嵌合体(46，XY／4s，XX，46，XY／45，XO)。

　　(2)假两性畸形有两种情况：

　　①男性假两性畸形。患者性染色体大多为XY，性腺为睾丸，符合男性标准，但伴有不同程度之女性化表现。 这种人因其本质为男性，故不可能受孕。但由于其外生殖器官外观类似女性，而常被误作为女婴抚养，如不及时纠正，其心理发展亦会倾向于女性，成人后会引出真男出嫁的笑话。
　　②女性假两性畸形。患者性染色体为XX，性腺为卵巢，但有不同程度的男性化表现。常见者有以下三种：第一是先天性肾上腺皮质增生综合征，第二是胚胎时期因母体用药或接触过量雄激素所致之女性假两性畸形，第三是由某些男性化肿瘤所引起之女性假两性畸形。这种人外阴可表现为阴蒂增大，像尿道下裂的阴茎。大阴唇肥大，像阴囊，小阴唇萎缩等。