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染色体异常项目检讨

发布时间 : 2019-04-06 03:39:10   来源 : 天天健康网整理    

跟着科技提高,现代检测技巧越来越先辈,产前胎儿染色体异常检讨的成果也越来越精确。从孕前到产前,准妈妈可以经由过程胚胎着床前基因晶片筛检、第一孕期染色体筛检、怀孕中期羊膜穿刺术、母血唐氏症筛检等方法来懂得胎儿染色体异常的产生几率。这些纷纷庞杂的检讨项目想必让准爸妈们看了很头大。那么,做照样不做呢,且听专业医师为你做个完全解析吧!

什么是染色体异常?最广为人知的染色体异常疾病,是唐氏症。人身上的每一个细胞体都具有46条(23对)染色体,个中包括两条决议性其余性染色体(女生为XX,男生为XY)。若这46条染色体的构造或数量产生异常,称为染色体异常。

人们俗知的唐氏症、爱德华氏症、透那氏症等疾病都是因为染色体异常造成的。而唐氏症宝宝是因为其第21对体染色体比一般人多1个,也是有47个染色体。染色体产生异常,可能引起多发性异常,包含身心计心情能等各方面的异常或疾病。

Part 1 怀孕阶段

经由过程羊膜穿刺获得胎儿检体

约40年前,科学家胜利发明了若何从羊水中检讨染色体的办法,使得染色体疾病得以在产前诊断中及早发明。经由过程羊膜穿刺抽取羊水,从中发明胎儿有某染色体异常的几率平均约为1/300。

侵袭性检讨的风险

羊膜穿刺是一侵袭性的检讨,约在怀孕第16周之落后行。抽取羊水并从平分离及造就胎儿的细胞,可以此检讨胎儿有无染色体异常。因为这是一侵袭性的检讨,固然大部门的妊妇很快可以恢复日常运动,不会影响怀孕进程,然而,仍有约0。1~0。3%的妊妇涌现羊膜发炎、早期破水、早产甚至引起流产的情形。固然如斯,因为胎儿有染色体异常的风险会跟着孕妈妈年纪的增大而增长,这项检讨的利益大于风险,是以建议孕妈妈照样要做。

准爸妈也许还听过染色体萤光原位杂交反响或是基因晶片等名词,这些技巧与羊膜穿刺术有什么关系?羊膜穿刺术是取得检体的一手腕,取得检体之后,医师须要用哪些技巧来诊断这些检体呢?除了传统的尺度染色体检讨之外,曩昔最常见的诊断技巧是染色体萤光原位杂交的反响,应用这项技巧可以诊断出胎儿染色体中渺小缺掉异常的情形,因为此类微缺掉超越尺度染色体检讨的解析度规模,所以必需应用解析度更高的检测方法来进行检测。然则,这项技巧自己具有局限性,一次只能做几个位点,无法周全诊断。是以,跟着科技的成长,近年来,它已逐渐被基因晶片检讨所代替。

检讨项目 羊膜穿刺

建议时光 怀孕第16周以上

检讨方法 医师在超声波的指引下,将一根修长的针穿过妊妇肚皮、子宫壁进入羊膜腔,抽取约20ml的羊水。

a)正常检体的全基因体基因剂量剖析成果

b)正常检体的第二十二号染色体基因剂量剖析成果

c)患有先本性心脏病的胎儿,经基因晶片检测出CATCH22症候群,全基因体基因剂量剖析成果。

d)检体的第二十二号染色体22q11。2部门可见一段2。65Mb的微片断缺掉。

羊膜穿刺术建议群体

年纪34岁以上

a)此次怀孕经超声波或妊妇血清筛检发明异常者

b)伉俪之一有染色体异常者

c)有3次以上习惯性流产者

d)夫妻是严重的单一基因疾病患者或带因者(例如海洋性贫血)

e)曾经有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损缺儿者

羊膜穿刺可检讨出的异常疾病

a)染色体异常疾病(惯例)

b)单基因疾病(依个体疾病加做)

c)微缺掉症候群(依殊情况加做)

染色体的微缺掉不易发明

除了高危险群体外,在超声波扫描中发明异常的准妈妈,也建议进一步做羊膜穿刺检讨胎儿的染色体。然则,染色体检讨的成果是百分之百准确的吗?在曩昔10年,医界逐渐熟悉到,很多疾病并非传统染色体检讨可以发明的,例如染色体的微缺掉,也是说某条染色体失落了一小块,因为这一小块里头照样有许多基因,所以胎儿也常有多发性的异常,例如小胖威利症、威廉氏症、天使症候群等约两三百的微缺掉疾病,这些曩昔在产前是无法被确实诊断的。

临床诊断中发明,在胎儿超声波检讨发明异常的情形中,有15%是微缺掉的问题,曩昔的检讨技巧无法检测出来,然则,经由过程基因晶片检讨可以发明。

图为CATCH22症候群应用萤光原位杂交剖析技巧检测的成果。绿色箭头为具有正常旌旗灯号的第二十二号染色体,红色箭头为具有异常旌旗灯号的第二十二号染色体。从中可以发明,红色萤光探针旌旗灯号已消逝。

基因晶片技巧检测规模较广

因为基因晶片的成长,做羊膜穿刺抽羊水的准妈妈,除了做染色体检讨之外,也可以同时做微缺掉的疾病检讨,是斟酌加做基因晶片。曩昔萤光原位杂交反响一次只能看到一个微缺掉,然则基因晶片却可以一次做周全性的扫描,逝世角更少,精确率也更高。

然而,因为基因晶片属于新技巧,费用相对较高,同时为了尊敬怙恃对生育的选择与自立性斟酌,所以,基因晶片检测今朝仍是一个选项,并不长短做弗成。

a)正常男性的染色体核型剖析成果

b)此胎儿具有多发性先天异常,染色体磨练发明多了一条染色体,该染色体是由部门第三号染色体与部门第十四号染色体构成。

善用非侵袭性检讨下降风险

产下唐宝宝的几率会跟着妊妇年纪的增大而增长,然则,因为高龄孕妈妈会做羊膜穿刺术,即能在产前发明胎儿有染色体异常的情形,生下唐宝宝的几率也大大下降。据统计,大部门的唐宝宝并非高龄妈妈所生。

因为生育年纪在34岁以下的年青产妇仍占大多半,依据统计,约有接近80%的唐氏儿是由她们所生。年青孕妈妈仍有必定的风险,只是风险比拟低,为了避险,建议可以先做非侵入性的唐氏症筛检,例如超声波扫描胎儿颈部透明带,或做母血唐氏症筛检,若成果是高危,则建议做羊膜穿刺。

年青妊妇应进行母血唐氏症筛检

母血唐氏症筛检项目可以合营妊妇年纪及怀孕周数,盘算出孕妈妈怀有唐氏儿的危险几率。假如危险几率高于1/270,则建议进一步接收羊膜穿刺检讨。

曩昔的唐氏症筛检是在孕期第16~18周(第二孕期)进行,精确率约为65%。近年来,跟着科技的提高,唐氏症筛检的建议时光可提前至怀孕初期(第一孕期),借由高条理超声波检讨胎儿的颈后透明带及合营母体血清学检讨,以盘算怀有唐氏儿的危险几率,精确率可进一步进步为八成以上。

a)正常胎儿的颈部透明带。

b)异常增厚的胎儿颈部透明带。

将颈部透明带检讨列为惯例项目

除了母血唐氏症筛检,近年来医界也发明,胎儿颈部透明带区的厚度,可以作为猜测胎儿具有染色体异常风险的参考指标。胎儿的颈部透明带在一些异常情形下可能增厚,并且胎儿的某些先本性异常,例如心脏方面的问题,也可以经由过程这项检讨获得一个早期不雅测。因为这不是一项侵袭性的检讨,是以建议准妈妈岂论是否为高龄都要进行。

不外,他也提示准爸妈,因为检讨成果并非百分之百,有些唐氏症的情形,胎儿颈部透明带其实也不会增厚,然则检讨成果照样可以供给一个警讯,让医师能在早期发明问题并进步小心。此外,胎儿颈部透明带的检讨,必需在怀孕初期(11~14周)进行,是以,假如已经跨越怀孕14周,则不实用这项检讨。

检讨项目:第一孕期/第二孕期母血唐氏症筛检

建议时光:怀孕第11~14周(第一孕期),怀孕第16~28周(第二孕期)

检讨方法:抽取母体血液进行试验室磨练(第一孕期及第二孕期)及高条理超声波胎儿颈后透明区带检测(第一孕期)

Part 2 怀孕前阶段

胚胎着床前的染色体筛检

科技的成长使得染色体异常筛检甚至可以提前到胚胎着床前(既怀孕前)阶段。然而,基于对性命的尊敬,胚胎着床前阶段的各项检讨并不合适所有的孕妈妈。

近年来,医学科技的成长,让某些具有家族遗传性疾病的伉俪,可以在胚胎着床前阶段经由过程各筛检技巧来下降产下异常胎儿的风险。今朝已知的很多遗传性疾病,每生一胎有固定的风险存在,例如海洋性贫血,每胎有四分之一重症的机遇,其他如血友病、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症等,每胎也有不等的产生机遇。胚胎阶段的染色体筛检,是针对有定须要的人,可以说是量身订做的检讨项目。

各项产前诊断对象示意图。从中可以发明,超声波以及染色体检讨所构成的防护网,是今朝产前检讨的主要把关者,而基因晶片的应用,则可进一步进步对于先天异常的检出率。

赞助不孕症伉俪进步受孕几率

除了针对单一基因疾病做筛检(PGD),也可以在胚胎着床前做染色体筛检(PGS),将带有不正常染色体的胚胎消除失落,植入筛检成果正常的胚胎。有些自觉性流产也可能与胎儿染色体异常有关,是以,经由过程这项筛检技巧,有助于进步不孕症夫妻胜利怀孕的几率。

这项筛检是联合基因晶片技巧及人工生殖技巧,赞助须要进行试管婴儿的不孕症夫妻进行人工受孕胚胎的检测。在胚胎决裂至第三天,掏出一个细胞进行检测,以此消除失落染色体不正常的胚胎,再将正常的胚胎植回母体持续发育。

这项筛检并不实用于所有孕妈妈。这是因为一方面取得的细胞比拟少,获得的信息也不完全,不行作为最终的诊断,更主要的是,必需合营人工受孕的方法,须要有不孕症的治疗。做试管婴儿的时刻,可以加做基因晶片检测以确保胚胎没有染色体异常,然则检测的用处仅限于供给保障,是以是有其顺应性的,并不是所有人都要做。

提示,假设没有不孕症困扰的夫妻,则不要斟酌做这项检讨,可以在怀孕之后,按照怀孕时光,将第一孕期胎儿颈部透明带检讨、母血唐氏症筛检作为惯例检讨项目。若是高龄孕妈妈,则建议做羊膜穿刺。另一方面,即使在胚胎着床前阶段已经进行了染色体筛检的孕妈妈,怀孕之后的各项检讨项目仍应按时做,弗成以随便省略。