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第三代试管婴儿 可筛查出哪些遗传疾病

发布时间 : 2019-04-10 10:47:22   来源 : 天天健康网整理    

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质养分不良

3、肾上腺发育不良

4、血球卵白血病(Bruton型)

5、血球卵白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质发展不全(成熟低下型)

11、釉质发展不全(发育不良型)

12、遗传性低色生性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先本性白内障

15、小脑共济掉调

16、小脑共济掉调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先本性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有联系关系的显性,对男性而言可致逝世)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺少症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭小)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素掉节症(与X染色体有联系关系的显性,对男性而言可致逝世)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺少)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑养分不良

45、Menkes综合症

46、智力缓慢(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有效,第三代试管婴儿还可查许多智障。

47、智力缓慢(FRAXE型)

48、智力缓慢(MRXI型)

49、小眼症(并有多畸形)(Lenz综合症)

50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、肌养分不良(Becker型)

52、肌养分不良(Duchenne型)

53、肌养分不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先本性静止性夜盲症

56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球活动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺点症(高氨血症第I类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有联系关系的显性,对男性而言可致逝世)

60、感到性聋症(并有共济掉折衷损失目力)

61、感到性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺少

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺少

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻木

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板削减症

72、甲状腺素-联合球卵白缺少或变

73 、Xg血型体系